اكتشف علماء من معهد Dana-Farber للسرطان، بعض الخلايا السرطانية الذكرية، التي تحتوي على كروموسومات X وY، وتظهر علامات على إسكات كروموسوم X الخاص بها.
في خلايا الثدييات الطبيعية، يتم كتم كروموسوم X فقط عندما يكون لدى الخلية الأنثوية زوج من Xs للاختيار من بينها.
كما أن إيقاف تشغيل X الإضافي بشكل عشوائي هو طريقة الجسم لموازنة جرعة الكروموسوم لكل من الذكور والإناث. ولكن إذا كان هناك كروموسوم X واحد فقط، كما هو الحال مع معظم الخلايا الذكورية؛ فلا يحتاج X ولا Y إلى تعطيل.
ومع ذلك، ففي بعض الخلايا السرطانية، يتم كسر هذه القاعدة العامة.
وقد استخدمت الدراسة عينات الحمض النووي المتاحة للجمهور من مرضى السرطان حول العالم. ومن خلال تحليل الآلاف من الجينومات التي تمثل أكثر من 30 نوعًا من أنواع السرطان المختلفة؛ وجد الباحثون أن الجين المسؤول عن إسكات الكروموسوم X (المعروف باسم نسخة محددة من X-inactive، أو XIST) يتم التعبير عنه بشكل كبير في مجموعة متنوعة من الأنسجة السرطانية أكثر مما كانوا يشتبهون في أي وقت مضى.
ويُعد الجين عبارة عن تسلسل غير مشفر مصنوع من الحمض النووي الريبي الموجود في خلايا الثدييات المشيمية ويلعب دورًا رئيسيًّا في إسكات الجينات على الكروموسومات X.